Permedio

Hämatologie Myeloische Neoplasien

Einleitung

Hämatologie Myeloische Neoplasien

 

Die rasche Entwicklung in der Blutkrebs-Diagnostik durch die Etablierung des NGS führte 2016 zur Änderung der Klassifikation der Bluterkrankungen durch die Weltgesundheitsorganisation (WHO). NGS ist nun ein unerlässlicher Bestandteil für eine korrekte Diagnose bei Blutkrebserkrankungen geworden, denn nur die Diagnose der richtigen Erkrankung kann auch zu einer optimalen Therapie führen. Die genetischen Veränderungen haben große Bedeutung für die Prognose der Erkrankung, diese wiederum bestimmt die Intensität der Therapie und auch ob eventuell eine Transplantation mit Blutstammzellen durchgeführt werden muss.

Es freut uns sehr, an der Entwicklung eines dieser erstklassigen Tests zur Blutkrebsdiagnostik mitgearbeitet zu haben und diesen nun auch in der klinischen Routine verwenden können. Da gefundene genetische Veränderungen weitreichende Konsequenzen für unsere Patienten haben, legen wir besonderen Wert darauf nur validierte Tests zu verwenden, die sowohl hohe Sensitivität als auch Spezifität aufweisen. Die erfolgreiche laufende Teilnahme an Ringversuchen bestätigt zudem die hervorragende Qualität unserer Analysen.

 

Anwendung

 

Diagnostik myeloischer Neoplasien erfolgt bei Verdacht auf:

  • Chronische myeloide Leukämie (CML)
  • Akute myeloische Leukämie (AML)
  • Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
  • Myeloproliferative Erkrankungen (MPN)
  • Essentielle Thrombozytose (ET)
  • Polyzythämia vera (PV)
  • Osteomyelofibrose (OMF)

Untersuchte Gene

 

Neben der Art der genetischen Veränderungen geben wir auch eine Klassifikation der Relevanz dieser Veränderungen bekannt um die klinische Entscheidung zu erleichtern.

Das Panel MYELOISCHE NEOPLASIEN umfasst sowohl DNA als auch RNA, dadurch können neben den klassischen Mutationen auch Copy Number Variationen, Gen-Expressionen, und -Fusionen nachgewiesen werden.

 

Mutationen (DNA):

ABL1 (Exons 4-9)
ASXL1 (Exons 11, 12)
BRAF (Exons 11, 15)
CALR (Full Gene)
CBL (Exons 8, 9)
CEBPA (Full Gene)
CSF3R (Exons 14, 17)
DNMT3A (Exons 11-23)
ETV6 (Full Gene)
EZH2 (Full Gene)
FLT3 (Exons 8, 11, 14-16, 20)
GATA2 (Exons 4, 5)
IDH1 (Exon 4)
IDH2 (Exon 4)
JAK2 (Exons 12-15)
KIT (Exons 8-11,13,17)
KRAS (Exon 2-4)
MPL (Exons 3, 4, 10, 12)
NPM1 (Exon 11)
NRAS (Exon 2-4)
PTPN11 (Exons 3, 12, 13)
RUNX1 (Full Gene)
SETBP1 (Exon 4)
SF3B1 (Exons 14-21)
SH2B3 (Full Gene)
SRSF2 (Exon 1)
TET2 (Full Gene)
TP53 (Full Gene)
U2AF1 (Exons 2)
6ZRSR2 (Full Gene)

Fusionen (RNA):

ABL1
BCL2
BRAF
CCND1
CREBBP
ETV6
FGFR1
JAK2
KMT2A (MLL)
MECOM
MLLT10
MLLT3
MYH11
NPM1
NTRK3
NUP214
PDGFRA
PDGFRB
RARA
RBM15
RUNX1
TCF3

Befundbeispiel

Herunterladen 162,2 kb

Preis

1500 Euro

Bestellung

 

Bei Interesse füllen Sie bitte das Bestellformular aus und schicken es uns entweder per Post, E-Mail, oder Fax.

Wenn Sie weitere Fragen haben oder wenn Sie wissen wollen ob diese Analyse für Sie geeignet ist, können Sie auch gerne nach Terminvereinbarung in unserer Ordination vorbeikommen.

Bestellformular 97,9 kb